在全球范围内，孤儿药产品主要针对大约五六千种罕见病，这些疾病多数情况下缺乏有效的治疗手段，即使有药物，其价格高昂，普通家庭难以承受。例如，治疗戈谢病的药物一年费用高达20万美元，这使得许多患者不得不面临治疗选择的困境。
在目前确认的五六千种罕见病中，绝大部分都是无药可治的，只有少部分有药可治，但是这部分“孤儿药”价钱却非常昂贵，一般的家庭难以承受巨大的经济压力。以治疗“戈谢病”的药物为例，一年的治疗费用约为20万美元，昂贵的治疗费用让许多患者只能放弃治疗。
基于“孤儿药”研发的高风险现状，许多国家对其给予了政策上的支持。例如日本于1993年正式实施了《罕见病用药管理制度》，研究的全过程可享受基金资助、减税、优先审批、药品再审查时间延长及国家健康保险支付上的优惠。
由于罕见病患者群体数量少，对于药企来说市场小、收益低，因此普遍缺乏研发、仿制和生产罕见病药物的积极性，所以罕见病药物又被称为“孤儿药”。药物生产少导致罕见病患者一经确诊即面临着无药可用的困境，又或者需要付出巨大努力才能用得上药，治疗药物可及性低。
中国从1999年开始在一些相关的法规中提到罕见病药品注册、临床试验和审批管理，但却没有具体的操作细节。除此之外，在病人用药和治疗、社会保障方面还没有一部针对罕见病的综合性法律。
公 司在成 都，他们的EPT+技术很不错，可以用于关节疼痛修复，不需要反复换药，避免增加患者换药的痛苦。很不错的。
1、立法定义罕见病及罕见病药物 在罕见病政策起步较早的发达国家和地区，如美国、欧盟、澳大利亚、日本和我国台湾地区，在解 决罕见病问题时都是围绕以药带病的管理思路，即明确罕见病药物的边界，对边界内药品进行注 册审评审批制度的创新，进而推动药物的可及性。
2、罕见病用药必须尽快纳入医保。患者的个人权利和其他公民是平等的，而国家的医疗保障应尽可能地承担患者的治疗费用。为了增加罕见病药物对患者的可及性，各地政府多与药企通过谈判降低药价。
3、推广多方支付模式。再者是罕见病医保可及性明显提高。虽然药品降价不可避免，但以量换价的战略采购逻辑在罕见病领域也是成立的。从历次国家谈判后药品销售的变化趋势来看，进入国家医保目录是罕见病药品的必备入场券。在国家医保目录外，一些地区正在积极探索将个别罕见病创新药纳入不同形式的地方补充保障。
1、所以，由于进口价格高，而且我国罕见药物产量不大，导致了价格疯狂飙升。说完了罕见药物进口价格高，数量短缺的原因之后，我们来看看如何破解这个僵局。
2、国内70万人民币一剂的诺西那生钠注射液，在美国价格为15万刀（约87万人民币），而题目所谓的在国外（澳洲）200元一剂，也只是因为该药已被纳入澳大利亚的药品福利计划，每支由政府11万澳元（约55万人民币）采购，因而患者仅需自费41澳元（约200人民币）。
3、罕见病用药必须尽快纳入医保。患者的个人权利和其他公民是平等的，而国家的医疗保障应尽可能地承担患者的治疗费用。为了增加罕见病药物对患者的可及性，各地政府多与药企通过谈判降低药价。
4、其次就是可以寻找一些替代的药物，看看有没有低成本的药物可以替代原先的昂贵药物。最后就是可以采用政府补助的方式，因为罕见病他的人比较少，所以政府也是补助得起。纳入医保就在这一个星期，我们国家就将一个70万一针的罕见病药物纳入到了医保体系里面，成功降到3万。
1、对于罕见病患者来说，有药就有希望，这个显然是确定的事情，但是一些罕见病用药是十分的困难，在药物的价格上比较高，药物的采购方面也有问题，一些小的医院地方性的医院都没有这种病的储备药物，这个病之所以叫罕见病，就是因为很少会碰到。
1、现在越来越多药企将眼光瞄准了罕见病，通过研究开发孤儿药来获得极高利润。而这个现象行成原因有三，第一，孤儿药研发成本的降低；第二，目标人群明显；第三，没有其他公司分薄利润。咱们先来说一说孤儿药，孤儿药就是针对人们的罕见病的药物，这类药物对罕见病有诊断预防以及治疗的效果。
2、一是研发费用过高国家无相关政策，二是罕见病患者比较少药物需求量少，三是售卖价格的利润不足以承担相关费用，研究罕见药虽然是有利百姓的事情但商人还是需要看到利润才会投入资金，所以导致国内罕见病的患者只能使用进口药。
3、同时，由于特殊病和罕见病发病的时间和人群数量不确定，“孤儿药”的使用时间和数量也具有不确定性，因此，企业也不愿承担药品过期报废的风险，从而造成“孤儿药”的短缺。
4、如果患者基数高，那么每个人分摊的量肯定少，药价自然就低。 而对于“孤儿症”的治疗药物来说，患者数量太低，药物的专利一般在20年左右，药企需要在20年内收回成本并盈利，所以“孤儿症”治疗药物的价格自然很高。像SMA这种罕见病，因为基数太低，价格高得离谱。
5、得了罕见病的体验：经济负担、疾病羞耻、孩子抚养、社会融入、一个小概率的基因突变，一个家庭被推向风暴中心。个人家庭根本无力负担，不是贫困户，但即将成为贫困户，因病致贫；视网膜色素变性。
6、令人欣慰的是，中国的有些省市在罕见病政策上首先走出了一步。2011年，上海在上海市少儿住院互助基金中对戈谢病、法布雷病、庞贝病、黏多糖贮积症等四种罕见病儿童给予每年不超过10万人民币的救助（2012年额度提高至20万人民币每年）。2011年设立了上海医学会罕见病专科分会。
万一针的罕见病药物纳入医保范围，这个罕见病药物是针对脊髓性肌萎缩症，这是一种罕见病，这种罕见病就是得这个病的人非常少。但得了之后虽然有药物，药物就很贵，治不起，我国每年差不多有1200个新增的SMA病例。
可以说，医疗保险谈判便是民利“砍价”。因此，医疗保险谈判前，谈判代表必须大量的搜集、全方位掌握谈判药品的各种信息内容；谈判时，必须打心理战术，信口开河，一分一厘地争得，这是一个技术专业而勇于担当的全过程。
这场谈判，双方用了一个半小时时间，企业谈判代表进行了8次商量，医保方谈判代表郑重强调，“每一个小群体都不应该被放弃。”近70万元一针最终被砍到约3万元的价格，意味着过去每年百余万元的治疗费用降低至几万元。确认“成交”的那一刻，几乎所有SMA患儿的家长都哭了。
70万一针的天价药诺西那生钠如今已经纳入医保，各地已有患者接受了第一针治疗。 在2022年1月1日这一天，诺西那生钠注射液的价格从原先的70万余元大幅下降至约3万余元每针，并开始在全国范围内实施医保价格。 浙江、山东、广东、湖北等地的医院在新年伊始便为第一批患者进行了治疗。
所以这一次，这个天价药竟然能被纳入医保，真的很感人。国内外药品报销规定不同，导致药品价格存在一定差异。其实这种药在国外的价格并不低，换算成人民币至少要55万元。而且网友讨论的这种药是垄断药，在国内是治疗罕见病的药，而在国外确实常见的药物。